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一对育龄夫妇,第1胎现5岁,患21-三体综合征。现第2胎,妊娠2个月,要求遗传学指导。应该采取()
[单选]

一对育龄夫妇,第1胎现5岁,患21-三体综合征。现第2胎,妊娠2个月,要求遗传学指导。应该采取()

A、羊水染色体检查

B、终止妊娠

C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂

D、避免近亲结婚

E、出生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗

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第1题
下述疾病应采取的有效预防方法是一对育龄夫妇,1胎现5岁,患21-三体综合征。现2胎,妊娠2个月,要求遗传学指导。应该采取()

A、羊水细胞检查,如(+),终止妊娠

B、终止妊娠

C、血清铜蓝蛋白测定,如降低,限制铜摄入量,服用锌制剂

D、避免近亲结婚

E、生后数日做Guthrie试验,如(+),开始治疗

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第2题
患儿,男,5岁,来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合征,动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()

A、眼距宽

B、皮肤粗糙

C、经常伸舌

D、表现呆滞

E、双手通贯掌

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第3题
一名5岁女孩,身高85cm,身长的中心位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼脸水肿,眼间距宽,鼻梁宽平,常吐舌,应考虑的诊断为:()

A、21-三体综合征

B、垂体性侏儒症

C、呆小病

D、粘多糖累积病Ⅰ型

E、软骨发育不良

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第4题
患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型21-三体综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,+21,+t(14q21q)

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第5题
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产()

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第6题
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊。体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手。该患诊断考虑为()

A、苯丙酮尿症

B、18-三体综合征

C、21-三体综合征

D、呆小病

E、黏多糖贮积症

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第7题
第72题我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

A、21-三体综合征,苯丙酮尿症

B、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

C、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

D、先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

E、21-三体综合征,半乳糖血症

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第8题
患儿女,4岁。精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低下,舌伸出口外,通贯手。最可能的原因是()

A、脑性瘫痪

B、先天性甲低

C、大脑发育不全

D、21-三体综合症

E、生长激素缺乏症

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第9题
患儿男,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是()

A、先天性甲状腺功能减退症

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、脑肿瘤

E、痫

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第10题
排卵性月经失调中,在月经第5天诊刮,子宫内膜不规则脱落的病理特点是()

A、先天性子宫发育不全

B、侏儒症

C、特纳综合征

D、21-三体综合征

E、Swayer综合征

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第11题
唐氏筛查结果中风险截断値:21-三体的截断値为()

A、1:270

B、1:350

C、AFP=2.5MOM

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