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[单选]

患儿2岁，因体格智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患诊断考虑为（）

A、苯丙酮尿症

B、18-三体综合征

C、21-三体综合征

D、呆小病

E、黏多糖贮积症

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第1题

5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）

A、染色体核型分析

B、血清T 、T 检测

C、智力测定

D、超声心动图检查

E、头颅CT

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第2题

患儿，男，2岁，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A、药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml

B、尿三氯化铁试验阳性

C、血T3、T4下降，TSH升高

D、染色体检查异常

E、尿黏多糖阳性

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第3题

患儿生后五个月,因表情呆滞伴抽风，经医生检查毛发黄色，智力低下,尿味异常，给予低苯丙酸奶方持续服用。1周岁后住院复查,估计复查时患儿出现（）

A、体格智力发育正常

B、体格发育正常,智能低下

C、体格及智力发育均落后

D、癫痫伴特殊容貌

E、营养不良

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第4题

患儿男，9个月。出生6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿样臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。诊断为苯丙酮尿症。该患儿的治疗措施不包括（）

A、治疗开始越早，效果越好

B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

C、注意生长发育情况

D、饮食控制至少需持续至青春期

E、添加辅食以蛋白质类食物为主

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第5题

2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况，除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

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第6题

癫痫患儿在服药期间要定期检杳血象、肝肾功能，还要检测()。

A、血药浓度

B、体格发育

C、心肺功能

D、智力发育

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第7题

患儿，女，2岁。因智力发育逐渐退步入院。查体：虚胖，表情呆滞，反应迟钝，少哭不笑，头部和肢体震颤；面色苍黄，尤以口唇、甲床为甚，毛发稀疏干枯，嗜睡。血常规：红细胞1.69×1012/L，以大卵圆形红细胞为主，血红蛋白59g/L。网织红细胞0.5%。首先考虑的诊断是（）

A、溶血性贫血

B、慢性感染性贫血

C、营养性巨幼细胞贫血

D、失血性贫血

E、缺铁性贫血

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第8题

21三体综合征患儿的最典型临床表现为（）

A、智力低下，癫痫发作

B、智力落后，癫痫发作，皮肤白晰，头发淡黄，尿味异常

C、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病

E、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容

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第9题

患儿,2岁。前额左右突出,头顶平坦呈方形,平时出汗较多。该患儿最可能的疾病是（）

A、佝偻病

B、脑积水

C、头颅畸形

D、智力发育障碍

E、甲状腺功能低下

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第10题

患儿,9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检:皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb 80g/L，红细胞数2. 2 X IO1VL,网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆便常规：未见异常，潜血阴性。患儿再次出现贫血,应选择以下哪种治疗方法（）

A、肌注维生素B12

B、肠虫清

C、脾切除

D、促红细胞生成素

E、激素

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