唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产（）

第1题

唐氏筛查的的目标疾病（）

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、爱德华氏综合征（18-三体）

C、开放性神经管缺陷

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第2题

血清学产前筛查疾病包括21-三体综合征（唐氏综合症）、18-三体综合征、开放性神经管畸形等（）

是

否

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第3题

胸部X线片显示肺野清晰的先天性心脏病是（）

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第4题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手唐氏综合症（21-三体综合征）。（）

对

错

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第5题

男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第6题

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。下列病例，最可能的诊断是（）

A、唐氏综合征（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第7题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手（）。

A、唐氏综合症（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第8题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手不正确的是（）。

A、唐氏综合症（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第9题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手。最可能的诊断是（）

A、唐氏综合症（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第10题

患者女性，40岁，怀孕18周进行唐氏综合征产前筛选检查。在先天愚型（唐氏综合征）儿童脑内，以下哪种结构数量减少、形状细长被认为与智力发育异常有关（）

A、树突分支

B、树突棘

C、轴突侧支

D、轴突末端分支

E、突触小结

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第11题

患儿，20天，过期产儿，出生时重4.2kg。哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。该患儿最可能的诊断是（）

A、甲状腺功能减低症

B、苯丙酮尿症

C、唐氏综合征（先天愚型）

D、先天性巨结肠

E、黏多糖病

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