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患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型21-三体综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
[单选]

患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型21-三体综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()

A、46,XX

B、45,XX,-21,+t(14q21q)

C、45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D、46,XX,-14,+t(14q21q)

E、46,XX,+21,+t(14q21q)

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第1题
患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

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第2题
患儿5岁。急性起病,入院治疗第2 周,胸片可见双侧肺野布满大小一致、 分布均匀的粟粒状阴影,目前诊断为急性粟粒性肺结核。导致此病的原因不包括()

A、细菌菌量过多,变态反应剧烈

B、先前患有麻疹等急性呼吸道传染病

C、原发病变或胸腔内淋巴结坏死破坏血管致细菌入血所致

D、婴幼儿年龄小,机体免疫力低下

E、血-脑脊液屏障功能差

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第3题
5岁男婴,第一胎第一产,足月,出生后母乳喂养,平时体质弱,常患病,如"肺炎""气管炎""腹泻"等,一直未添加辅食,近2日呕吐1~2次。日,为胃内容物,查体:精神萎靡,营养状况差,体重5kg,前囟已闭,心肺无异常,皮肤弹性差,皮下脂肪消失,四肢肌张力低下。该患儿诊断什么()

A、高热惊厥

B、病毒性脑炎

C、癫痫

D、低血糖症

E、佝偻病手足搐搦症

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第4题
7岁男孩,4岁时发现走路呈鸭步态,易跌倒。小腿腓肠肌肥大,智商(1Q)为80,血清CPK1200U。该患儿首先考虑的诊断是()

A、先天性肌营养不良

B、ecker型肌营养不良

C、Duchenne型肌营养不良

D、重症肌无力

E、智力低下

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第5题
患儿,男,5岁。于夏季突然出现高热,2小时后抽搐,面色灰暗,四肢凉,血压下降,心肺未见异常,脑膜刺激征阴性。最可能的诊断为()。

A、颅内出血

B、结核性脑膜炎

C、颅内肿瘤

D、中毒型细菌性痢疾

E、化脓性脑膜炎

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第6题
5岁男孩,反复水肿1年余。入院后查:尿蛋白(++~+++),红细胞0~10个/HP,血尿素氮11.5mmol/L,血浆总蛋白为42g/L,白蛋白15g/L。本例患儿诊断首先考虑()

A、急性链球菌感染后肾炎

B、急进性肾炎

C、单纯型肾病

D、肾炎型肾病

E、病毒性肾炎

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第7题
先天愚型中大多数为()
A 12-三体综合征
B D/G易位型
C 嵌合体型
D G/G易位型
E 标准型

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第8题
患儿,女性,5岁。发热,出疹3天,诊断为猩红热收住院。医生嘱家长在病程2~3周时检查尿液,护士应向家属解释()

A、了解有无肾损害

B、为控制活动量提供依据

C、决定饮食调整方案

D、了解药物副作用

E、了解疾病恢复情况

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第9题
患儿,女,5岁。发热、出疹3天,以“猩红热”收住入院。医生嘱家长在病程2~3周时检查尿液。引起本病的病原体为()。

A、草绿色链球菌

B、金黄色葡萄球菌

C、表皮葡萄球菌

D、A组β型溶血性链球菌

E、白色念珠菌

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第10题
患儿,男,1个月8天,以“咳嗽,呼吸困难20天”入院。普诊断为“肺炎”,喂养困难,尿少。查体:口唇紫绀,双肺呼吸音粗,可闻及湿哕音,心脏浊音界稍扩大,胸骨左缘第2~3肋间可闻及收缩期杂音,肺动脉瓣区第二音增强,末梢循环差。心电图:电轴右偏,右房、右室肥大。
(提示患儿行胸部X线检查:肺血增多,上纵隔增宽,心影呈“8”字形。)该患儿最可能的诊断是()。

A、完全大动脉转位

B、部分肺静脉异位弓|流

C、室间隔完整的肺动脉闭锁

D、心上型完全型肺静脉异位弓|流

E、法洛四联症

F、校正性大动脉转位

G、心内型完全型肺静脉异位引流

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第11题
患儿5岁,自幼青紫,有蹲踞现象,心脏听诊胸骨左缘第2~3肋间有3级收缩期杂音,胸片示肺血少。最可能的诊断为()

A、室间隔缺损

B、房间隔缺损

C、法洛四联症

D、动脉导管未闭

E、右位心

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