女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手（）。

A、唐氏综合症（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第1题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手不正确的是（）。

A、唐氏综合症（21-三体综合征）

B、软骨发育不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

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第2题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手佝偻病。（）

对

错

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第3题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手软骨发育不良。（）

对

错

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第4题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手苯丙酮尿症。（）

对

错

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第5题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手唐氏综合症（21-三体综合征）。（）

对

错

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第6题

女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手先天性甲状腺功能减低症。（）

对

错

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第7题

男孩，1 岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体：生长0cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是（)
A.21- 三体综合征
B. 蛋白质能里营养不足
C. 维生素D 缺乏性佝偻病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 苯丙酮尿症

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

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第8题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿有异味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是（）。

A、四氢生物蝶呤生成不足

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、苯丙氨酸在体内蓄积

D、组氨酸羟化酶被抑制

E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第9题

8岁小儿，智力落后，生长迟缓、眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（)
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B型超声检查

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

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