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[判断]

女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧贯通手唐氏综合症(21-三体综合征)。()

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第1题
男孩,1 岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长0cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张力低下,最可能的诊断是()
A.21- 三体综合征
B. 蛋白质能里营养不足
C. 维生素D 缺乏性佝偻病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 苯丙酮尿症

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第2题
8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B型超声检查

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第3题
一名5岁女孩,身高85cm,身长的中心位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼脸水肿,眼间距宽,鼻梁宽平,常吐舌,应考虑的诊断为:()

A、21-三体综合征

B、垂体性侏儒症

C、呆小病

D、粘多糖累积病Ⅰ型

E、软骨发育不良

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第4题
下列哪些符合苯丙酮尿症的外貌特征()。

A、常用皮肤湿疹

B、眼距宽

C、两眼外上斜

D、鼻梁低平

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第5题
患者,女,32岁。甲亢患者。近2周来,眼球突出,眼裂增宽,瞬目减少,突眼度18mm,辐辏反射减弱,双眼聚合不良。出现上述表现的原因最可能是()基础

A、眶内继发肿瘤

B、球后组织水肿

C、球后淋巴细胞浸润

D、上、下睑肌麻痹

E、眼外肌和上睑肌张力增高

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第6题
患儿1岁零6个月,因生长发育落后而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断应考虑:()

A、呆小症

B、癫痫

C、脑性瘫痪

D、苯丙酮尿症

E、先天愚型

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第7题
婴幼儿缺钙的表现包括()

A、烦躁不安,不易入睡或入睡易惊醒

B、后脑勺枕部常会出现脱发圈

C、比同龄孩子出牙晚,囟门闭合迟

D、出汗较多或容易出汗

E、神情呆滞表情少,动作和语言落后同年龄段的孩子

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第8题
女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应首先做下列哪项检查()
A、X线腕骨片
B、染色体检查
C、三氯化铁试验
D、GH测定
E、T3、T4、TSH

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第9题
成人甲状腺功能亢进可引起()

A、眼突

B、身材矮小

C、心胸抑闷

D、精神呆滞

E、发育不良

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第10题
患儿,女,10个月。因面色苍黄、表情呆滞入院。血象检查:红细胞1.5x 102/L,血红蛋白50g/L。血涂片:红细胞大小不均,以大细胞为多。最可能的诊断是()

A、生理性贫血

B、营养性缺铁性贫血

C、再生障碍性贫血

D、溶血性贫血

E、营养性巨幼细胞贫血

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第11题
患儿男,2个月。自出生后反复患病毒性肺炎,在新生儿期曾多次抽搐,目前又因鹅口疮来院诊疗。查体:眼距宽,人中短,两耳位置低。心前区3~4肋间可昕到粗糙的全收缩期杂音。在下列检查中哪一项不会在此病患儿出现()

A、结核菌素试验阴性

B、植物血凝素试验阴性

C、胸部X线检查胸腺发育不良

D、末梢血淋巴细胞<1.2×109/L

E、血清抗体水平很低或缺如

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