题目内容 (请给出正确答案)
[主观]

先天愚型中大多数为()

A 12-三体综合征

B D/G易位型

C 嵌合体型

D G/G易位型

E 标准型

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第1题
具有47,XX,十2l核型的个体,患的是下列哪一种疾病?()

A、先天性睾丸发育不全

B、性染色体异常综合征

C、嵌合型先天愚型

D、易位型先天愚型

E、三体型先天愚型

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第2题
受精卵第二次分裂时,如果发生体细胞染色体不分离,可以导致:()
A、三倍体
B、三体型
C、部分三体型
D、嵌合体
E、先天愚型

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第3题
两眼距宽,双眼外侧上斜,耳廊小的患儿,最可能的诊断为:()
A、先天愚型
B、呆小病
C、苯丙酮尿症
D、DiGeorge综合征
E、Wiskott-Aldrich综合征

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第4题
下列何种疾病不属于染色体病?()
A、Turner综合征
B、先天愚型
C、Ehlers-Danlos综合征
D、Klinefeher综合征
E、猫叫综合征

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第5题
羊水甲胎蛋白(AFP)测定,最适宜于诊断下述哪一种疾病()

A、脑积水

B、先天愚型

C、开放性神经管缺损

D、Rh同种免疫作用

E、呼吸窘迫综合征(RDS)

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第6题
21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为:()
A、X染色质阴性,Y染色质阴性
B、X染色质阳性,Y染色质阴性
C、X染色质阳性,Y染色质阳性
D、X染色质阴性,Y染色质阳性
E、以上都不是

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第7题
产前诊断中,下列属于非染色体性先天畸形的疾病是()。
A.脊柱裂
B.18-三体综合征
C.21-三体综合征
D.先天卵巢发育不全症

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第8题
染色体21、14易位携带者[45,-14,-2l,+t(14q,2lq)]与一正常人结婚.他们出生易位型先天愚型患者的风险为:()

A、0

B、1/2

C、2/3

D、1/3

E、100%

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第9题
下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?()

A、45,XX,-14,-21,+t(14q31q)

B、47,XY,+21

C、46,XY/47,XY,+21

D、46,-14,+t(14q21q)

E、46,XY,-

F、F.+t(GqGq)

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第10题
易位型先天愚型的患儿多发生于:()
A、父亲年龄高
B、母亲年龄高
C、父母亲年龄均高
D、父母亲均年轻
E、父亲年龄低,母亲年龄高

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第11题
一名5岁女孩,身高85cm,身长的中心位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼脸水肿,眼间距宽,鼻梁宽平,常吐舌,应考虑的诊断为:()

A、21-三体综合征

B、垂体性侏儒症

C、呆小病

D、粘多糖累积病Ⅰ型

E、软骨发育不良

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