题目内容（请给出正确答案）

[单选]

患儿6岁，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

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第1题

一名5岁女孩，身高85cm，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼脸水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为：（)

A、21-三体综合征

B、垂体性侏儒症

C、呆小病

D、粘多糖累积病Ⅰ型

E、软骨发育不良

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第2题

先天愚型中大多数为（)
A 12-三体综合征
B D/G易位型
C 嵌合体型
D G/G易位型
E 标准型

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第3题

羊膜腔穿刺术指征有（）

A、孕妇曾生育过染色体异常患儿

B、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿

C、21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者

D、超声提示胎儿结构异常

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第4题

不属于21－三体综合征患儿的护理措施是（)
A.限制活动
B.加强生活照顾
C.培养自理能力
D.保持皮肤清洁干燥
E.定期随访遗传咨询

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第5题

患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）

A、先天性甲状腺功能减退症

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、脑肿瘤

E、痫

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第6题

无创DNA的适用人群包括（）

A、血清学筛查：有胎儿常染色体非整倍体临界风险（高风险切割值～1/1000）者

B、夫妻之一有染色体平衡易位者

C、妊娠≥21周，已错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者

D、有介入性产前诊断禁忌证（先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）

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第7题

如夫妻一方为同源染色体的平衡易位、整臂易位和插入易位携带者时，下述哪项叙述是正确的？（)
A、其子女的发病风险并不高于或稍高于一般群体的发病风险
B、一般不可能生育出正常的后代，只能形成部分三体和部分单体患儿
C、出生的后代中有1/4正常、1/4携带者、1/2为部分三体和部分单体患儿
D、出生的后代中有1/18正常、1/18为平衡易位携带者，其它8/9种均为部分三体和部分单体患儿
E、子代理论上约1/3正常，1/3易位携带型患者，1/3携带者

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第8题

第72题我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A、21-三体综合征,苯丙酮尿症

B、先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

C、先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

D、先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

E、21-三体综合征,半乳糖血症

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第9题

新生儿最常见的染色体疾病是（）

A、18-三体综合征