21三体综合征患儿的最典型临床表现为（）

A、智力低下，癫痫发作

B、智力落后，癫痫发作，皮肤白晰，头发淡黄，尿味异常

C、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病

E、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容

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第1题

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（）

A、该患儿致病基因来自父亲

B、卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C、精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D、该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

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第2题

如果可以结婚，所生孩子是否会是21三体综合征的患儿？如果可能是概率是多少？

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第3题

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++一，其父亲该遗传标记的基因型为+一，母亲该遗传标记的基因型为一一。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，那么该遗传标记未发生正常分离的是（）

A、初级精母细胞

B、初级卵母细胞

C、次级精母细胞

D、次级卵母细胞

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第4题

21三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为（）

A、47，XY（或XX），+21

B、46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q）

C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q，21q）

D、46，XX（或XY），-21，+t（21q，21q）

E、46，XX（或XY），-22，+t（21q，22q）