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21三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为()
[单选]

21三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为()

A、47,XY(或XX),+21

B、46,XX(或XY),-14,+t(14q,21q)

C、45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q,21q)

D、46,XX(或XY),-21,+t(21q,21q)

E、46,XX(或XY),-22,+t(21q,22q)

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第1题
人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是()

A、该患儿致病基因来自父亲

B、卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿

C、精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿

D、该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

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第2题
人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++一,其父亲该遗传标记的基因型为+一,母亲该遗传标记的基因型为一一。在减数分裂过程中,假设同源染色体的配对和分离是正常的,那么该遗传标记未发生正常分离的是()

A、初级精母细胞

B、初级卵母细胞

C、次级精母细胞

D、次级卵母细胞

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第3题
14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后,其所生子女的核型可能有()

A、21单体

B、14/21易位携带者

C、正常

D、单纯性21三体

E、14/21易位型先天愚型

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第4题
21-三体综合征最重要的辅助检查是()

A、骨髓检查

B、脑脊液检查

C、血常规检查

D、染色体核型分析

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第5题
所有矮身材女性均应做染色体核型分析。若患者外周血淋巴细胞核型分析正常,但患儿出现难以解释的生长落后、性发育迟缓、临床高度怀疑Tuner综合征,则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况()

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第6题
32岁初产妇,孕中期唐氏筛查21三体低风险。23周系统彩超提示未查见鼻骨。你给出的咨询和建议()

A、胎儿染色体异常的风险很高,建议终止妊娠

B、建议行产前诊断、核型分析

C、建议行无创DNA筛查

D、上级医院复查胎儿超声

E、定期行针对性彩超或MRI了解鼻骨发育情况

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第7题
无创产前基因检测(NIPT):NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。适宜孕周为12~22周+6()

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第8题
下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为直接相关是()

A、三倍体西瓜植株的高度不育

B、人类XYY综合征个体(比正常人多一条Y染色体)的形成

C、卵裂时个别细胞染色体异常分离,形成21三体综合征个体

D、线粒体DNA突变导致培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落

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第9题
下列说法正确的是()

A、人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律

B、与正常人相比,21三体综合征患者多了1条21号染色体

C、与正常人相比,猫叫综合征患者缺失第5号染色体

D、调查和统计人类遗传病的发病率应选择在患者家系中较为理想

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第10题
人类21三体综合征的成因是:在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活,一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()

A、2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B、1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C、2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D、1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

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第11题
某男孩患有21三体综合征,其原因是与卵细胞融合的精子中有一对21号染色体。请分析与该精子形成有关的是()

A、初级精母细胞中21号同源染色体没有分离

B、次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂

C、次级精母细胞中21号同源染色体没有联会

D、精原细胞中21号染色体没有复制

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