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[判断]

所有矮身材女性均应做染色体核型分析。若患者外周血淋巴细胞核型分析正常,但患儿出现难以解释的生长落后、性发育迟缓、临床高度怀疑Tuner综合征,则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况()

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第1题
矮身材()性均应做染色体核型分析

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第2题
下列哪些是女童矮身材诊断过程中必做检查项目()

A、血常规与二便常规

B、肝肾功能与电解质

C、甲功与血糖血脂

D、骨龄片

E、染色体核型分析

F、GH激发试验

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第3题
矮身材需进行特殊检查的指征有()

A、骨龄、骨密度、25羟维生素D3

B、GH激发试验

C、IGF-1、IGFBP3

D、染色体核型分析

E、鞍区MRI

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第4题
身材较矮且胖的女性应选择()的服装。

A、造型奇特

B、服饰繁琐

C、工艺复杂

D、款式简洁

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第5题
ISS的诊断依据包括以下哪些内容()

A、与同年龄、同性别的正常儿童相比,身高˂-2.5SDS

B、包括体质性青春期发育延迟和家族性矮身材

C、出生体重正常,生长激素分泌充足

D、无全身性、内分泌性、营养性或染色体异常疾病

E、病因不明

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第6题
女性假两性畸形患者的染色体核型为46,XY()

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第7题
在对某种单基因遗传病调查中发现,某女性患者的母亲和儿子是患者,其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常,其哥哥的配偶及一儿一女也都正常。其妹妹与一表现型正常男性结婚,未生育。下列对该女性及其家系的分析,正确的是()

A、该病可能是伴X隐性遗传。也可能是常染色体隐性遗传

B、若其丈夫没有该病致病基因,则该病一定为伴X显性遗传病

C、若该女性患者与丈夫再生一个孩子,则其患病的概率为eq \f(1,2)

D、若该病为常染色体隐性遗传,则妹妹不可能生患该病的孩子

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第8题
在青春期,IGF-1目标应该维持在什么水平()

A、-1到+1SDS;若生长不理想,则上限可为+2SDS

B、+2到+3SDS

C、+1到+2SDS;假如身材扔较矮,则+2到+3SDS

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第9题
在身高追赶期IGF-1目标应该维持在什么水平()

A、-1到+1SDS;若生长不理想,则+2到+3SDS

B、+2到+3SDS

C、+1到+2SDS,假如身材扔较矮,则+2到+3SDS

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第10题
具有47,XX,十2l核型的个体,患的是下列哪一种疾病?()

A、先天性睾丸发育不全

B、性染色体异常综合征

C、嵌合型先天愚型

D、易位型先天愚型

E、三体型先天愚型

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第11题
若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为:()

A、常染色体结构异常

B、常染色体数目异常的嵌合体

C、性染色体结构异常

D、性染色体数目异常的嵌合体

E、常染色体结构异常的嵌合体

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