夫妻一方为重型β-地中海贫血患者(β41-42/β17)，另一方基因型正常，孕期不需要进行产前诊断。()

第1题

基因型为β0的个体表现为（）

A、重型地中海贫血

B、中间型地中海贫血

C、轻型地中海贫血

D、静止型地中海贫血

E、正常

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第2题

用血红蛋白成分分析的方法筛查一对夫妇，阳性结果提示一方为α地贫，一方为β地贫，则（）

A、对β地贫患者加做α地贫诊断

B、不需要进一步检测，没有风险

C、对α地贫患者加做β地贫基因诊断

D、直接进行产前诊断

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第3题

以下那种情况不需要做地贫胎儿产前诊断（）

A、一方为--SEA/αα,一方为α3.7/αα地贫基因携带的孕期夫妇

B、一方为αQS/αα,一方为αCS/αα,地贫基因携带的孕期夫妇

C、一方为α3.7/αα，一方为α4.2/αα地贫基因携带的孕期夫妇

D、一方为βCD41-42/βN,一方为βCD17/βN地贫基因携带的孕期夫妇

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第4题

李某夫妻因复发性流产行染色体核型检测，女方核型为:46,XX，男方核型为:46,XY,t（11;19）（q13;q13.4）,以下咨询意见哪项最合适（）

A、夫妻一方为平衡易位携带者，下次妊娠可选择胚胎植入前遗传学检测或产前诊断

B、下次妊娠可选择NIPT-Plus

C、下次妊娠可选择血清学产前筛查

D、夫妻一方为平衡易位携带者，不适合备孕

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第5题

地贫基因产前诊断的指征有（）

A、曾生育过重型α地贫或HbH病患儿的夫妇

B、曾生育过重型或中间型β地贫患儿的夫妇

C、夫妇均为α地贫基因携带者

D、双方均为β地贫基因携带者

E、夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合 α地贫基因携带者

F、夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者

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第6题

夫妻双方均为轻型β地中海贫血携带者，子代患中重型β地中海贫血的概率为（）

A、1/2

B、1/4

C、1/6

D、1/8

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第7题

以下关于迪安孕15项携带者筛查的叙述正确的为（）

A、针对19个基因441个热点突变检测

B、女性筛查出X连锁致病基因阳性，孕期推荐做相关基因的产前诊断

C、针对隐性致病基因进行筛查

D、可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断

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第8题

如夫妻一方为同源染色体的平衡易位、整臂易位和插入易位携带者时，下述哪项叙述是正确的？（)
A、其子女的发病风险并不高于或稍高于一般群体的发病风险
B、一般不可能生育出正常的后代，只能形成部分三体和部分单体患儿
C、出生的后代中有1/4正常、1/4携带者、1/2为部分三体和部分单体患儿
D、出生的后代中有1/18正常、1/18为平衡易位携带者，其它8/9种均为部分三体和部分单体患儿
E、子代理论上约1/3正常，1/3易位携带型患者，1/3携带者

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

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第9题

江苏省苏卫妇幼〔2018〕19 号《关于加强产前诊断（筛查）技术管理的通知》文件中，对于产前筛查的随访要求，正确的有（）

A、应对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%

B、随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利，胎儿或新生儿是否正常等

C、对筛查高风险孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局

D、对筛查高风险孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局

E、产前筛查机构应如实记录随访结果，定期总结统计分析、评估筛查效果

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第10题

无创DNA的忌用人群包括（）

A、夫妻之一有明确的染色体异常或基因缺陷

B、有基因遗传病家族史、胎儿有基因病高风险

C、超声提示胎儿有结构异常须进行产前诊断

D、供卵受孕、一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗

E、妊娠＜12周。妊娠合并恶性肿瘤

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第11题

夫妇一方地贫筛查结果正常，另一方可以不需要进行地贫筛查（）

是

否

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