题目内容（请给出正确答案）

[单选]

男童，4个月。因呕吐、皮肤潮湿、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）

A、高蛋白饮食

B、单纯母乳喂养

C、适当添加辅食

D、低苯丙氨酸奶方

E、单纯谷类食物喂养

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第1题

患儿1岁零6个月，因生长发育落后而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑：（)

A、呆小症

B、癫痫

C、脑性瘫痪

D、苯丙酮尿症

E、先天愚型

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第2题

患儿，6个月。因腹泻伴呕吐4天，尿少1天入院。患儿发育正常，人工喂养。4天来每日排便10～15次，每次量较多，呈蛋花汤样，每天呕吐4～5次，为胃内容物。查体：体温37℃，脉搏138次/分，呼吸31次/分，血压57/37mmHg。精神委靡，面色苍白，口干，眼窝及前囟凹陷明显，皮肤弹性较差，肛周皮肤破溃出血113. 评估患儿肛周皮肤破溃的相关因素是（）

A、未及时更换体位

B、粪便刺激

C、尿布不透气

D、擦拭时力量过大

E、尿液刺激

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第3题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿有异味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是（）。

A、四氢生物蝶呤生成不足

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、苯丙氨酸在体内蓄积

D、组氨酸羟化酶被抑制

E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第4题

患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）

A、先天性甲状腺功能减退症

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、脑肿瘤

E、痫

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第5题

男，1岁，因生长发育落后就诊不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）。

A、小儿癫痫

B、婴儿痉挛征

C、甲状腺功能减低

D、脑瘫

E、苯丙酮尿症

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第6题

关于糖尿病酮症酸中毒的描述中正确的是（）
A，多发于老年，常无糖尿病史、常有感染、呕吐、腹泻等病史

A、起病急、有饥饿感、多汗、心惊、手抖等交感神经兴奋表现

B、皮肤潮湿多汗、呼吸正常

C、脉搏细速，血压下降

D、尿糖阳性、尿酮阴性

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第7题

25/80题关于糖尿病酮症酸中毒的描述,错误的是（）

A、尿糖阳性,尿酮阴性

B、皮肤潮湿多汗，呼吸正常

C、起病急,有饥饿感、多汗、心悸手抖等交感神经兴奋的表现

D、多发于年,常无糖尿病病史,常有感染、呕吐、腹泻等病史

E、脉搏细速,血压下降

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第8题

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑矇性白痴
E、进行性肌营养不良
该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、X连锁显性遗传病
E、Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2
B、1/3
C、2/3
D、1/4
E、3/4
该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周
B、妊娠10～13周
C、妊娠14～17周
D、妊娠18～21周
E、妊娠22～25周

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

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第9题

某女，40岁。因肠梗阻反复呕吐，并自觉口渴、乏力、厌食、头晕。查血清钠在正常范围，皮肤弹性减退，尿少且比重升高，考虑为等渗性脱水，脱水程度为中度。该患者的失水量约为体重的（）

A、2%～4%

B、4%～6%

C、6%～8%

D、大于8%

E、小于2%

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第10题

男 12个月腹泻呕吐3天黄色稀水样便 6次/天查体 T38.5° 皮肤弹性差尿少前囟凹陷唇干粪便常规黄褐色水样便 WBC 0-1个脂肪球（++）血清钠135mmol/L 最初24h补液总量与种类是（）

A、150-180ml/kg 2：3：1含钠液