题目内容（请给出正确答案）

[多选]

引起胎儿水肿的染色体异常有()。

A、21-三体综合征

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、特纳综合征

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第1题

胎儿脐膨出合并染色体异常，最主要的染色体异常是()。

A、13-三体

B、21-三体

C、18-三体

D、22-三体

E、24-三体

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第2题

羊膜腔穿刺术指征有（）

A、孕妇曾生育过染色体异常患儿

B、孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿

C、21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者

D、超声提示胎儿结构异常

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第3题

新生儿最常见的染色体疾病是（）

A、18-三体综合征

B、猫叫综合征

C、先天性心脏病

D、21-三体综合征

E、脆性X染色体综合征

F、选项2

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第4题

下列哪项不是无创DNA（基础版）检查主要项目（）

A、唐氏综合征

B、18-三体综合征

C、开放性神经管缺陷

D、13-三体综合征

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第5题

无创DNA的适用人群包括（）

A、血清学筛查：有胎儿常染色体非整倍体临界风险（高风险切割值～1/1000）者

B、夫妻之一有染色体平衡易位者

C、妊娠≥21周，已错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险者

D、有介入性产前诊断禁忌证（先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）

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第6题

江苏省苏卫妇幼〔2018〕19 号《关于加强产前诊断（筛查）技术管理的通知》文件中，对血清学产前筛查对中孕筛查二联法检出率、阳性预测值要求，正确的是（）

A、对 21-三体综合征的检出率≥80%,假阳性率<15%

B、对 18-三体综合征的检出率≥95%，假阳性率<10%

C、对 21-三体综合征的检出率≥60%,假阳性率<8%

D、对 18-三体综合征的检出率≥85%，假阳性率<5%

E、对 ONTD的检出率≥85%，假阳性率<5%

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第7题

属于常染色体隐性遗传的疾病是（）

A、苯丙酮尿症

B、精神分裂症

C、脆性 X染色体综合征

D、先天性心脏病

E、21-三体综合征

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第8题

21-三体综合征最重要的辅助检查是（）

A、骨髓检查

B、脑脊液检查

C、血常规检查

D、染色体核型分析

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第9题

无创产前检测技术筛查准确性高达99%的是（）。

A、21-三体

B、18-三体

C、13-三体

D、23-三体

E、11-三体

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第10题

确诊21-三体综合征应选用哪项检查：（)A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.脑干诱发电位D.染色体
确诊21-三体综合征应选用哪项检查：()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.血红蛋白电泳
C.脑干诱发电位
D.染色体检查
E.骨骼X线摄片

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

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第11题

确诊21－三体综合征应选用下列哪项检查？（)
A、蛋白质电泳
B、染色体检查
C、骨骼X线摄片
D、血清T3、T4、TSH测定
E、脑电图

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

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