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[判断]
BRCA1和BRCA2基因突变起乳腺癌的相对风险(RR)>4()
是
否
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是
否
A、30岁前有胸部放疗史(如霍奇金氏病)
B、1个或1个以上一级亲属有乳腺癌/卵巢癌史
C、不典型增生
D、既往有乳腺癌病史
E、BRCA1、BRCA2基因有致病性或疑似致病性突变
A、BRCA1/2是肿瘤抑制基因,在DNA同源重组过程中发挥了关键作用。如果BRCA 1/2突变并失去活性,DNA结构的稳定性将会受到影响
B、携带有BRCA1/2基因突变的女性,患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增大,且会遗传给子女
C、PARP抑制剂能够有效延长BRCA突变的乳腺癌和卵巢癌患者的mPFS
D、建议具有乳腺癌,卵巢癌家族史的胰腺癌,或前列腺患者也进行BRCA基因的筛查
A、预后因子:复发风险高 和 预防性手术切除
B、靶向治疗:PARPi伴随检测
C、化疗:紫杉类类等DNA 损伤药物
D、遗传筛查:遗传高风险管理
A、多个全球指南一致推荐对HER2-晚期乳腺癌患者行胚系BRCA1/2基因检测,并推荐PARPi用于gBRCAm,HER2-晚期乳腺癌的治疗
B、针对gBRCAm,HER2-的早期乳腺癌患者,PARPi单药新辅助治疗pCR可达53%
C、PARPi对新辅助治疗未达到pCR的gBRCAm,HER2-乳腺癌患者,辅助治疗可明显改善DFS生存